CytoScan™ 自动判读和报告 (AIR) 令牌

CytoScan 自动判读和报告 (AIR) 令牌通过结合染色体分析套件 (ChAS) 软件和 Franklin by Genoox，利用关键临床研究判读信息增强 CNV 增益、缺失和 LOH 的可视化效果。

ChAS 软件为遗传数据分析提供了直观而且灵活的工作流程该软件由资深胞遗传学家参与开发，并针对拷贝数 (CN) 和细胞遗传学研究分析和报告进行了优化。

Franklin by Genoox 是一种用于遗传数据分析的端到端研究解决方案。通过该平台，用户能够开发和运行针对多种遗传适应症的各种检测。该平台可让用户专注于高效分析和判读基因研究检测。Franklin 的核心是，从变体检测到质量指标均由数据驱动。

CytoScan AIR 令牌的主要优势包括：
•AI 驱动型判读—将数据上传至 Franklin，该一站式平台可在片段和基因水平上呈现多个注释（包含一个显示基因注释和变体中区域的区域浏览器），并且显示剂量敏感性数据、多个预测因子等信息
• 保持一致—根据最新的 ACMG 分类指南对每个片段进行分类该系统还详细说明了评估者可用的已应用和未应用标准。
•可定制报告—访问 ‘Report Studio’，这是一种用于编写和发布报告的强大工具报告会自动获取案例的所有数据，纳入已判读的变体及其分类、摘要和技术信息。通过直观易用的界面，实验室能够执行报告评估和核签的各个阶段
•实验室临床数据库管理与扩展—借助 CytoScan AIR 令牌，临床研究人员可从 Franklin 知识库中获益，能够利用该知识库开发和整理出由观察结果、评估和链接证据组成的内部数据库。历史案例可从 ChAS 轻松导入，应用内部增益和缺失发生率等先进指标。这些内容存储在知识库中，使研究人员可以方便地重新使用精选信息。
•成为学界驱动型细胞遗传学研究平台的一部分—Franklin 利用20,000多名 Franklin 社区成员共享的大量精选数据，将实验室数据库与大量关键证据无缝关联。临床研究人员可以使用超过350,000种共享的变体分类和先进指标。

请联系我们的专家团队，了解有关 CytoScan AIR 令牌以及我们如何帮助您从 Franklin 中获益的更多信息，Franklin 是一款功能强大的基因型-表型引擎，可从 ClinGen、OMIM、Decipher、GenCC、Orphanet 等多个来源收集和聚合数据，有助于找到相关条件及其与受试者表型的匹配情况。